Autisme : une étude révèle des différences génétiques selon l’âge du diagnostic
- 21 oct. 2025
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Une nouvelle étude publiée dans la prestigieuse revue Nature (Zhang et al., 2025) apporte un éclairage inédit sur les origines génétiques et développementales de l’autisme.👉 Lire l’article original sur Nature (en anglais)
Une étude qui rebat les cartes sur la compréhension de l’autisme
Pendant longtemps, les chercheurs ont étudié l’autisme comme un trouble unique, principalement d’origine génétique. Mais cette nouvelle recherche montre que l’âge du diagnostic joue un rôle majeur dans la manière dont se manifestent les traits autistiques et les différences cérébrales.
«Les variants génétiques communs expliquent environ 11 % de la variance de l’âge au diagnostic de l’autisme, soit un niveau comparable à celui des facteurs cliniques et sociaux», expliquent les auteurs.
Autrement dit, les gènes ne disent pas tout : l’environnement, le développement et le contexte familial influencent aussi fortement la façon dont l’autisme se révèle au fil du temps.
Deux profils d’autisme identifiés
Les chercheurs ont analysé plusieurs cohortes de naissance et identifié deux grands profils développementaux et génétiques :
Un profil à diagnostic précoce
repéré dès la petite enfance ;
associé à des différences plus marquées dans la communication et les interactions sociales ;
lié à des gènes influençant le développement du cerveau très tôt.
Un profil à diagnostic plus tardif
souvent identifié à l’adolescence ;
avec davantage de difficultés émotionnelles ou comportementales ;
présentant une corrélation génétique plus forte avec le TDAH et d’autres troubles mentaux.
« Ces résultats indiquent que l’autisme diagnostiqué tôt et celui diagnostiqué plus tard suivent des trajectoires développementales différentes », soulignent les auteurs.
Vers une vision plus nuancée du spectre autistique
Cette étude remet en question l’idée d’un “autisme unique” et plaide pour une approche plus individualisée du diagnostic et de l’accompagnement.
« Nos conclusions ont d’importantes implications pour la manière dont nous conceptualisons l’autisme et offrent un modèle pour expliquer une partie de la diversité observée au sein du spectre. »
En d’autres termes, il n’existe pas un seul autisme, mais plusieurs trajectoires influencées par la génétique, le développement et l’environnement.
Ce qu’il faut retenir
L’âge du diagnostic est lié à des différences génétiques et développementales.
certaines signatures génétiques sont plus fréquemment associées à un diagnostic précoce (traits détectables plus tôt), tandis que d’autres sont associées à un diagnostic plus tardif, souvent avec d’autres troubles comme le TDAH.
La compréhension de l’autisme doit intégrer cette diversité.
Le regard de Spectrum Stars sur l’étude
Cette recherche ne remet pas en cause le fait que l’autisme est un spectre, avec une grande diversité de profils. Elle montre simplement que l’âge du diagnostic peut être lié à des différences de parcours et de développement, parfois influencées par la génétique.
Mais il faut garder à l’esprit que les enfants diagnostiqués tôt bénéficient souvent d’un accompagnement et d’interventions précoces, ce qui améliore leur évolution. À l’inverse, un diagnostic tardif signifie souvent moins de soutien au bon moment, et donc davantage de difficultés.
Autrement dit, les différences observées ne viennent pas seulement des gènes, mais aussi de l’environnement, du contexte de vie et de l’accès au soin.
Cette étude aide surtout à mieux comprendre la diversité des parcours autistiques, et à rappeler l’importance d’un repérage et d’un accompagnement précoces.
Source : Zhang et al., Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis, Nature, octobre 2025.🔗 Lire l’article complet sur Nature
