Origine, diagnostic, prises en charge : le point sur les troubles du spectre autistique
- Spectrum Stars
- 5 avr.
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Dernière mise à jour : 16 juin
Emission Carnets de Santé, diffusée sur Radio France le 5 avril 2025 - entretien avec Boris Chaumette, enseignant à l'Université Paris Cité, chercheur à l'Institut Pasteur et à l'INSERM et psychiatre à l'hôpital Sainte Anne
Environ 700 000 personnes en France sont concernées par l’autisme dont 100 000 ont moins de 20 ans. Et de plus en plus de personnes sont touchées par des troubles du spectre de l'autisme. Que sait-on de cette maladie ? Comment les personnes atteintes de TSA sont-elles prises en charge ?
Longtemps l’autisme fut considéré comme une maladie incurable, conçue comme un trouble de la relation, la faute en incombant avant tout aux caractéristiques psychologiques des parents, notamment de la mère lourdement stigmatisée. Parfois aussi des vaccins voire une intolérance au gluten furent accusés. Heureusement, ces vingt dernières années, les progrès en génétique et en neurosciences ont transformé le regard et les représentations autour de l’autisme.
1 à 2 % de la population serait directement concernée par ce que l’on appelait autisme et que l’on nomme aujourd’hui troubles du spectre autistique.
Qu’est-ce-que l’autisme ?
Selon Boris Chaumette : « c'est un trouble du neurodéveloppement, un trouble du développement du cerveau qui donne des symptômes et qui peuvent être pris en charge, qui peuvent être accompagnés, rééduqués pour améliorer la qualité de vie de ces personnes. »
Des troubles du neurodéveloppement qui ont lieu très tôt comme le rappelle l’enseignant à l’université Paris-Cité : « Dès la période in utero, dans le ventre de la mer, il commence à y avoir la création de neurones, la migration des neurones selon un certain gradient, notamment pour que le cerveau se forme. Et toute cette maturation cérébrale, elle va se prolonger à la naissance. Les premiers temps de la vie, les interactions qu'on a à ce moment-là, l'exposition à l'environnement, vont continuer à façonner le cerveau. Et le cerveau va maturer parfois jusqu'à 25-30 ans. »
Comme le souligne Boris Chaumette : « Rien n'est figé. Une difficulté au début peut finalement complètement se corriger ou s'amender en grandissant. Mais à l'inverse, parfois à l'adolescence peuvent démarrer d'autres choses sur un terrain neurodéveloppemental, il peut y avoir une sorte de sur-accident, quelque chose qui vient basculer ici la trajectoire de l'individu. »
Quels sont les symptômes des troubles du spectre autistique ?
Selon le chercheur à l'Institut Pasteur et à l'Inserm : « c'est extrêmement variable et c'est pour cela que l'on parle de spectre. Il y a des enfants qui sont très lourdement handicapés avec un trouble du spectre de l'autisme et d'autres qui vont avoir un développement quasi normal en dehors de certaines difficultés. On a par exemple des professeurs d'université qui ont des symptômes autistiques ».
Un spectre large, mais n’y a-t-il pas quelques caractéristiques communes ? Comme le souligne Boris Chaumette : « En règle général les troubles du spectre autistique repose sur deux grands catégories de symptômes : « les troubles de la communication, des interactions sociales : j'ai du mal à comprendre le langage non-verbal, je vais avoir du mal à établir, par exemple, le contact visuel ou à sourire en réponse à un stimulus. Et des comportements ou des intérêts restreints et répétitifs : cela va se voir souvent dans des formes un peu extrêmes par des sortes de balancements, de stéréotypes non motrices. » … « Et puis ensuite, tous les apprentissages, retard de langage, difficultés scolaires, tout cela doit faire tirer la semaine d'alarme. »
Comment savoir si on enfant est autiste ?
Comme le rappelle le psychiatre : « Aujourd'hui, il n'y a pas une prise de sang, une imagerie cérébrale qui permettrait d'affirmer le diagnostic. Néanmoins l'imagerie cérébrale, il faut la faire parce que parfois, il y a des anomalies cérébrales qui vont faire penser qu'il y a une autre maladie qu'on va pouvoir prendre en charge un peu différemment. »
Pour le psychiatre, « C’est le médecin généraliste qui doit être en première ligne pour repérer, tirer la sonnette d'alarme en disant l'enfant à tel âge n'est pas capable de faire cela et voilà ce qu'il faudrait faire pour accompagner l'enfant. » Le médecin généraliste donc mais aussi écouter davantage les parents et comme le souligne le chercheur : « maintenant, grâce à des progrès dans la façon dont on va screener ces enfants, il y a des critères et dans le carnet de santé, il y a une fiche sur le repérage précoce pour tous les enfants qui naissent ».
Quelle prise en charge médicale ?
Comme le reconnait le chercheur à l'Inserm et à l'Institut Pasteur : « Les choses sont en train de se mettre en place. Le problème, c'est que les temps qu'on forme les médecins, les futurs médecins aujourd'hui, cela va prendre du temps avant qu'ils arrivent dans le cabinet, au contact des patients. Et d’ajouter : « il faut faire des formations pour les généralistes, pour les psychiatres également. »
Mais pourquoi certaines personnes développent un trouble autistique ?
Selon Boris Chaumette : « il n’y a pas forcément un gène unique, mais on sait que la génétique joue un rôle majeur. » …
Le génome mais pas que. Selon le psychiatre : « Il y a des choses qui sont aussi de l'ordre de l'alcoolisation fétale. La prise d'alcool pendant la grossesse, on sait aujourd'hui que c'est très mauvais pour le développement de l'enfant. C’est aussi le cas des infections maternelles, et la prise de certains médicaments : on a parlé beaucoup de l'affaire Dépakine. Nouveau warning aussi qui vient de sortir il y a quelques semaines sur la question du topiramate, qui est un autre antiépileptique.»
Est-ce qu’il existe un traitement pour soigner le spectre autistique ?
Pour le professeur à l’université Paris-Cité, on peut dire que la prise en charge est personnalisée : « un enfant qui a une difficulté de langage, on va mettre de l'orthophonie, un enfant qui a une difficulté de la motricité, on va mettre une psychomotricienne ou un kinésithérapeute. » Et en parallèle, il y a des essais cliniques aussi de traitements médicamenteux qui pourraient améliorer les symptômes. : « Par exemple, l'ocytocine, mais qui s'est relevé un peu décevante. Mais il y a d'autres essais en cours par exemple, l'arbaclofen, qui est une autre molécule importante pour réguler certaines transmissions entre les neurones. Mais les études sont souvent plutôt négatives car il y a différentes formes d'autisme. Et pour des enfants qui des fois ont un tableau à peu près similaire, on va avoir une mutation dans un gène qui est important pour les synapses, l'autre va avoir une mutation pour un gène qui est important dans une autre partie du cerveau. Et donc finalement, on a souvent un patchwork de maladies. Et donc si on traite tout le monde de la même façon, cela n'a pas d'effet. Donc aujourd'hui, il y a un effort pour aller faire des sous-groupes, faire de la médecine de précision, identifier des gens qui vont répondre différemment au traitement. »
Mais il y a tout de même quelques espoirs pour les familles : « il y a des essais aujourd'hui de thérapie génique, maladie rare par maladie rare. Donc vous avez des volontés parfois d'aller modifier l'expression d'un gène pour corriger un tableau de neurodéveloppement très sévère. Et parfois , on détourne, on fait du repositionnement de molécules, on utilise une molécule qui est utilisable pour autre chose, on la détourne pour traiter cette maladie-là. »
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